病例分享：先天性环状交接处带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性内环收窄只见遗传性其患病率不高，尚仍未能拆分先天性鱼鳞病的病则有美联社，近期收治了一则有先天性收窄只见遗传性拆分先天性鱼鳞病病则有，查看史料，整理后与大家回馈，相信大家从未见过后就能牢牢的记住该病了。

哮喘

早产儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健宅顺产出生，出生体重 2.9 kg，出生时消化道清，脐只见、卵子、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家属发现其身体同义甲变硬，手臂同义同义甲内环发育不良来诊，交予收住宅。

先辈

其母孕期前后有「念珠菌性药」哮喘，未能治愈，余未能见异常，家族中澄清有完全相同哮喘。

入宅查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。身体同义甲干裂，双侧腹股沟、双髋关节及踝关节附近可见同义甲破损，手臂、双足掌同义关节附近同义甲可见内环挛缩。心地、肺、腹、外生殖器未能见引人注意异常。颈部关节张力经常性，原始反射光减慢。

左图 1

左图 2

左图 3（注：左图 1～3 为该早产儿入宅时摄）

专门设计健康检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生命体：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。心地甲状腺基本功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血HG O HG RhD（+）。乙HG肝药两对半、HIV、HCV、流在行性感冒及二便常规皆未能见异常。

入宅诊断

内环收窄只见遗传性拆分先天性鱼鳞病

治疗法经过

交予防治病菌、同义甲护理、光疗退黄等管控。交予外用润肤剂、预防继发病菌、同义甲破损附近用百多邦乳膏外涂等管控。

讨论

先天性内环收窄只见遗传性（congenital constricting band sydrome，CCBS）针灸并不多见，据国外美联社，其患病率约为 1/1.5 万 [1]，本土仍未能统计资料，多为生物体病则有美联社，拆分先天性鱼鳞病病则有仍未能美联社。

CCBS 是同义颈部在不同节段上显现出来的内环收窄只见发育不良，表现为病变附近环形沟束突起侧边，直径缩小，下肢及颈部远端常常为多发部位，本文病则有手臂、双足掌同义关节附近同义甲可见内环挛缩。内环收窄只见可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进在行分度：

I 度，束只见只达皮下组织；

II 度，束只见达软骨，但远端肢体血运未能所致直接影响，如病因则有；

III 度，束只见达软骨层并直接影响远端肢体血运，相伴或不相伴基本功能障碍；

IV 度，先天性截肢，如罗隆基等美联社的病则有 [3，4，6]。达软骨或骨膜者，因静脉、淋巴回流有鉴于此、基本功能障碍等，从而显现出来相应针灸表现。

左图 4 A 左上臂西段内环收窄；B 双下肢发育不良 （左图像举例来说「6」）

病因病因已经能明确，有学者认为，可能与妊娠宫内所致精时，因各种原因加剧羊膜黏连缠绕肢体或脐只见反抗，使妊娠皮下组织过度纤维化肇因，甚至导致发育不良及宫内截肢 [6，9]。从查看到的史料中，皆未能提出与家族遗传有关。

该病的诊断主要依靠针灸表现及病症，当脊髓损毁时可显现出来相应的关节电左图改变 [6]，无基因表达的专门设计健康检查。治疗法上以手术后为主，以解除束只见对脊髓甲状腺的反抗、改善发育不良、趋于稳定患肢基本功能为目的。I～II 度者可择期手术后，要求３岁左右进在行，以免直接影响患肢所致精，可一期手术后修复，不直接影响术后血供 [10，11]。对于血运循环有鉴于此和或基本功能障碍者，应立即手术后，解除反抗及脊髓修复。手术后方式为内环收窄只见切除后在行「Z」形对偶腺体移转到，以能避免瘢痕疼痛。

左图 5A 先天性内环挛缩只见发育不良（左图像举例来说 「5」）

左图 5B 先天性内环挛缩只见发育不良手术后矫形后（左图像举例来说 「5」）

「编者按」典HG的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520 在论坛发布了一张左图像，站友们强烈要求「第一次见」，热衷于的阅读请 点此详细信息>>

本文所写：汕头大学医学宅第二附属医宅儿科 陈培填 芳

参考史料：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考史料：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 内环收窄只见遗传性拆分短同义相伴有同义骨缺失 1 则有「J」．陕西医学，2005,26(12):1415

4. 罗隆基，王金波. 手臂、双足先天性内环收窄只见遗传性 1 则有「J」．单单骨科周刊,2010,16(4):317-318

5. 先为全洲. 腿部先天性内环挛缩只见发育不良 1 则有年度报告「J」. 基层医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性内环收窄只见遗传性１则有「J」．疑难病周刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性内环收窄只见遗传性 1 则有「J」．针灸同义甲科周刊，2005，34（9）：579

8. 徐芳刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性内环收窄只见遗传性 1 则有「J」．单单儿期刊，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱开封，刘东听．手术后治疗法先天性臀部软组织环在行狭窄１２则有分析「J」．单单手外科周刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，出头蚁．先天性臀部内环收窄拆分足发育不良的治疗法 [J]．华南地区矫形外科周刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 刘芳